SNP/CNVIAFLP基因分型服務
基因分型(Genotyping) 是利用生物學檢測方法測定個體基因型(Genotype) 的技術。又稱為基因型
分析(Genotypic assay)。

 SNP
SNP全稱Single Nucleotide Polymorphism,即單核苷酸多態(tài)性,是指在基因組上單個核苷酸的變異,
包括轉換，顛換，插入和缺失，形成的遺傳標記，數量很多，多態(tài)性豐富，有些SNP位直接影響基因
功能，從而導致生物性狀改變。
SNP是研究人類家族和動植物品系遺傳變異的重要依據，因此被廣泛用于群體遺傳學研究和疾病相關
基因的研究。首先通過PCR擴增含有SNP的基因組片段,然后通過序列特異性弓|物實現單堿基延伸,隨后
樣品分析物與芯片基質共結晶后在真空管中受瞬時納秒(10-9s)強激光激發(fā)。核酸分子因此解吸附成為單
電荷離子，于電場中離子飛6行時間與離子質量成反比，通過檢測核酸分子在真空管中的飛6行時間而獲得
樣品分析物的精確分子量,從而檢測出SNP位點信息。技術流程如下圖:PCR-LDR技術是PCR技術和LDR(Ligase Detection Reaction，連接酶檢測反應)相結合的檢測技術。
LDR是利用高溫連接酶實現對基因多態(tài)性位點的識別。高溫連接酶一旦檢測到DNA與互補的兩條寡聚
核苷酸接頭對應處存在著基因點突變類型的堿基錯配，則連接反應就不能進行，反之則可以進行連接反應。